一、dna提取仪器
有关医疗卫生机构：
为满足广大孕妇对耳聋基因筛查新技术服务的需求，有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质，2021年我继续开展全孕妇耳聋基因免费筛查项目。为保障项目顺利实施，根据2021年河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案要求，卫生健康局会同财政局制定了2021年辛集孕妇耳聋基因免费筛查项目实施方案，现印发你们，请认真贯彻执行。
辛集卫生健康局辛集财政局
2021年4月12日
（信息公开形式：依申请公开）
2021年辛集孕妇耳聋基因免费筛查项目
实施方案
孕妇耳聋基因免费筛查项目是指应用分子生物学技术检测孕妇4个常见遗传性耳聋基因，筛查其是否携带高频变异位点，并通过遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋的风险，并结合新生儿听力与耳聋基因联合筛查，有效预防遗传性耳聋出生缺陷的发生。为满足广大孕妇对遗传性耳聋防控新技术服务的需求，进一步加强出生缺陷防控，不断提高出生人口素质，2021年我继续开展孕妇耳聋基因免费筛查项目。为确保项目顺利实施，根据耳聋基因筛查和诊断工作的有关规定，结合我实际，制定本实施方案。
一、指导思想
全面贯彻落实习近平新时代国内特色社会主义思想和和党的十九大、十九届二中、三中、四中、五中全会精神，落实国家“十四五”规划纲要和“健康国内2030”规划纲要，以保障母婴安全、建设健康河北为目标，积极引入孕妇耳聋基因筛查等分子检测技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，通过早发现、早诊断、早干预，有效预防和控制出生缺陷，进一步提高出生人口素质，增进民生福祉。
二、工作目标
2021年全孕妇耳聋基因免费筛查项目知晓率和筛查率达到80%以上，随访率达到90%以上。通过孕期及时筛查、诊断和遗传咨询指导，预防和减少耳聋出生缺陷，提升人民群众的安全感、获得感和幸福感。
三、工作原则
（一）免费实施，属地管理。为辛集辖孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。卫生健康局确定保健院为项目定点筛查机构。保健院要优化服务流程、简化工作程序，给孕妇提供方便、快捷、优质的筛查服务。
（二）加强宣传，知情选择。保健院及医务人员要遵循医学伦理学原则，尊重孕妇知情权和选择权，确保孕妇在充分知情的前提下决定是否接受筛查。加强产前咨询和宣教，主动向孕妇介绍项目的具体情况，要将知情同意书的内容逐条、全面、准确、严谨地向孕妇及其家属进行说明和解释，包括该检测的目标疾病、适用人群、慎用人群、技术局限、检测风险等。要科学告知该检测为筛查技术，存在一定的假阳性率和假阴性率，不得夸大技术效果、擅自扩大适用范围和误导宣传。
（三）早期筛查，自愿选择。保健院应建议孕妇在15+6周前进行筛查。孕妇在知情同意基础上自愿选择并只能接受一次免费耳聋基因筛查服务。孕妇或其家属签署知情同意书后，方可填写检测申请单。
（四）加强培训，规范服务。孕妇耳聋基因筛查技术作为一项新技术、新技能，对专注能力要求高，卫生健康局要加强项目管理和技术人员培训，提升项目定点机构服务能力，并对项目技术人员定期进行考评备案，提高服务质量，减少医疗纠纷。保健院要认真组织项目实施，规范开展孕妇耳聋基因筛查和遗传学咨询与指导等全程服务。
四、服务对象和项目要求
（一）服务对象。辛集辖内孕妇（含户籍人口和流动人口）可免费接受一次4个常见耳聋基因高频变异位点筛查。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到保健院接受筛查。
（二）服务内容。
1、耳聋基因筛查相关咨询讲解；预防出生缺陷和遗传性疾病的宣传指导和健康教育。
2、明确知情同意原则，由受检者签署知情同意书。
3、询问病史，登记筛查信息，采集血液标本（全血或干血片）并按要求及时将标本送至合作的项目定点产前诊断机构，由项目定点产前诊断机构审核后转送至项目中标的第三方检测机构。
4、第三方检测机构完成实验检测，并审核与发放检测报告。
5、保健院负责将耳聋基因筛查结果阳性孕妇转诊至项目定点产前诊断机构。
6、项目定点产前诊断机构为耳聋基因筛查结果阳性的夫妇提供遗传咨询指导、耳聋基因全序列检测和产前诊断等技术服务，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险。
7、将耳聋基因筛查与诊断结果，记录到母子健康手册。
8、对所有接受耳聋基因筛查的孕妇进行追踪随访，并提出进一步建议，如分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查等。
9、将孕妇耳聋基因筛查相关信息及追踪随访等情况及时填报河北省基因筛查项目信息系统。
（三）工作要求。
2、加强项目信息报送管理。按照我省关于做好孕妇耳聋基因筛查与诊断信息报送工作的通知关于加强全省孕妇无创产前基因筛查和耳聋基因筛查项目信息报送与安全管理的通知要求，保健院应及时、准确、全面完成项目信息的报送和管理工作（附件4）。
保健院应规范使用河北省基因筛查项目信息系统，明确责任分工，规范项目信息填报与审核工作。要指定专人分别负责项目信息录入与审核工作，录入负责人应将检测者相关信息、筛查结果以及追踪随访等信息及时、准确、全面进行填报录入；审核负责人应按要求对填报信息进行认真审查，发现问题及时纠正。并负责做好本辖项目信息质量管理和数据安全监测工作，及时发现存在的主要问题和薄弱环节，并督促进行整改。
3、强化项目信息与数据安全管理水平。院高度重视信息安全工作，提高对基因筛查数据安全重要性的认识，加强信息安全管理，强化风险防控，按照成之嘉人民网络安全法国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法（试行）（国卫规划发〔2018〕23）河北省孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查项目信息安全管理工作方案（试行）文件要求，坚持谁主管谁负责、谁使用谁负责的原则，加强信息系统安全监测，提高信息安全管理水平。要依法依规使用健康医疗大数据有关信息，提供安全的信息查询和复制渠道，严格保护孕妇隐私，确保公民隐私和数据安全；向社会公开健康医疗大数据时，应当遵循国家有关规定，不得泄露国家秘密、商业秘密和个人隐私，不得侵害国家利益、社会公共利益和公民、法人及其他组织的合法权益。
4．加强生物样本和遗传信息资源保护。保健院和第三方检测机构要建立健全人类遗传资源管理制度，落实风险防范措施，确保项目实施全过程符合成之嘉人民人类遗传资源管理条例（成之嘉人民国务院令第717）相关规定。
5、做好项目经费结算工作。每月10日前，保健院将上个月河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目信息月报表和河北省孕妇耳聋基因免费筛查资金使用情况统计表（月报表）（附件5）报卫生健康局审核，并作为拨付资金的依据。每年初，卫生健康局、财政局汇总本上年度所做例数，报省卫生健康行政部门审核，作为省级结算、预拨资金的依据。
项目整体服务流程参见附件3、
五、经费管理
（一）资金来源和补助标准。根据省政策办公厅关于印发医疗卫生领域省与、县财政事权和支出责任划分改革实施方案的通知（〔2018〕-94），耳聋基因筛查项目由省与我财政共同承担支出责任。省级财政对我按照50%比例进行补助。
项目资金分为实验基因检测经费、项目定点筛查机构工作经费和项目定点产前诊断机构工作经费三部分，单例总数不超过150元/例。定点筛查机构承担的检测前咨询宣教、知情同意、采集信息和血液标本、后续咨询和追踪随访等工作经费为20元/例；项目定点产前诊断机构承担的审核发放检测报告、遗传咨询与指导、产前诊断、追踪随访、信息管理和报送等工作经费为30元/例；中标的第三方检测机构承担的实验基因检测、标本运送、设备、器材、试剂、人员等相关费用，按省级政策采购中标单价执行。
（二）政策采购和资金拨付。耳聋基因筛查项目中的实验基因检测、产前诊断机构承担的相关服务通过政策购买服务的形式开展。其中，产前诊断机构承担的相关服务，由卫生健康局执行政策采购有关规定。实验基因检测服务由省卫生健康委统一组织政策采购，对耳聋基因筛查项目检测服务单价进行招标，确定中标单位；由卫生健康局与中标单位签订采购合同（招标完成后制发统一模板），向财政局办理合同公示和备案。耳聋基因筛查项目费用实行先服务、后付费，按季度分别向项目筛查机构、诊断机构和中标的第三方检测机构进行结算。卫生健康局、财政局要加强项目资金绩效考核，将资金拨付与筛查数量、质量等因素挂钩，切实提升项目资金绩效，提升群众获得感。
（三）加强资金监管。孕妇耳聋基因免费筛查项目，由政策向第三方检测机构购买服务进行筛查检测，项目所有相关送检单位不得向群众收费或变相搭车收费。筛查结果为阳性的个体后续听力诊断、耳聋基因全序列检测、产前诊断以及新生儿听力与耳聋基因联合筛查检测为免费项目之外的群众自付费项目。
六、保障措施
（一）加强组织领导。卫生健康局负责项目的组织实施，定期研究调度项目推进情况，成立项目技术专家组（附件7），加强工作指导和质量控制，推动项目顺利启动实施。积极协调成员单位，密切配合、及时沟通，形成各司其职的跨部门合作机制，不断完善工作制度，提升项目管理水平和服务质量。
（二）加强宣传培训。保健院要做好孕妇耳聋基因免费筛查项目的宣传教育工作，做好健康教育计划、明确宣传阵地、确定具体内容，通过报刊、广播、电视、网络以及宣传栏、宣传单、知识讲座等多种渠道、多种形式，积极宣传优生科普知识、耳聋基因筛查对防控出生缺陷的积极作用、政策免费筛查的惠民举措、项目取得的进展和成效等，提高群众知晓度和参与度，营造全民参与的良好氛围。要加强对孕妇耳聋基因免费筛查项目的政策解读，对孕妇耳聋基因筛查技术进行专题培训，组织做好相关人员的业务和技术学习，确保项目安全有效落地。
（三）加强质量控制与监督考核。保健院需加强质量管理，制定相关工作制度和规范；第三方检测机构要强化质量控制和实验管理，开展内质量控制和参加间质量评价，接受卫生健康局的监督检查。将项目纳入卫生健康综合监督执法，加强日常监管与校验检查。卫生健康局每半年对项目实施情况进行一次全面督导，及时发现实施中存在问题及时解决，进展明显滞后进行通报和约谈，确保项目顺利开展。
（四）加强监测评估。持续做好筛查信息数据统计上报和追踪监测。加强成效评估和舆情监控，掌握项目执行情况，针对实际发现问题及时完善政策措施。加强数据分析和研判，深入研究出生缺陷发生的高危因素及预防措施，为出生缺陷防控提供更多科学依据。
（五）防范社会风险。强化医疗安全和风险意识，加强本业务领域的矛盾纠纷排查和风险防控预警，完善风险防范措施，加强监督检查，组织开展项目满意度调查工作（调查问卷见附件8），及时发现和研究解决存在的突出问题，消除安全隐患，防范和化解社会风险。本着对群众合法权益高度负责的态度，按照“属地管理、分级负责，谁主管、谁负责，依法、及时、就地解决问题与疏导教育相结合”的工作原则，及时妥善处理矛盾纠纷，积极回应群众诉求，维护群众合法权益。
附件：1、河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目技术规范
2、河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目实施流程
3、河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目技术流程图
4、河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目信息月报表
5、河北省孕妇耳聋基因免费筛查资金使用情况
统计表
6、河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目知情同意书、
检测申请单、检测报告单、满意度调查问卷（模
板）
附件1
河北省孕妇耳聋基因免费筛查
项目技术规范
孕妇耳聋基因筛查是指应用分子生物学技术检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况，必要时对夫妇进行相关耳聋基因全序列检测，并结合遗传咨询和产前诊断等技术，评估胎儿罹患遗传性耳聋风险，推进遗传性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预的全程服务，有效预防和控制出生缺陷，进一步提高全省出生人口素质。为规范孕妇耳聋基因免费筛查项目实施，特制定本技术规范。
部分 基本要求
一、机构要求
（一）开展孕妇耳聋基因免费筛查项目采血服务的医疗机构（以下简称采血机构）应当是卫生健康行政部门确定的项目定点筛查机构，且应与产前诊断机构和承担项目检测的第三方检测机构签订合作协议，并向省卫生健康委备案。
（二）开展孕妇耳聋基因产前诊断、遗传咨询的医疗机构应取得产前诊断资质，并在省卫生健康委备案。
（三）开展孕妇耳聋基因实验检测的第三方检测机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验资质，严格遵守医疗机构临床实验管理办疗机构临床基因扩增检验实验管理办法等相关规定，项目检验实验须通过国家和省卫健委临床检验中心组织的间质量评价。
二、人员要求
（一）从事孕妇耳聋基因筛查的专注技术人员应通过相应技术培训考核，获得省或级卫生健康委备案。
（二）从事孕妇耳聋基因筛查的实验人员应当经过省级以上卫生健康行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备要求
具备开展耳聋基因检测相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、基因测序仪或其它分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量匹配。
四、工作要求
（一）严格遵守成之嘉人民母婴保健法及其实施办法、产前诊断技术管理办疗机构临床实验管理办法等有关规定。
（二）项目定点筛查机构与产前诊断机构责任要求如下：
1、项目定点筛查机构负责做好筛查信息个案登记，并逐一留存身份证、户口簿或居住证件复印件，登记电话、住址，开展检测前咨询、签署知情同意书、完成检测申请并采集血液标本(全血或干血片)、发放筛查结果阴性报告、后续咨询与妊娠结局随访等。
2、项目定点产前诊断机构负责孕妇耳聋基因筛查报告的审核、发放与管理；对筛查结果为阳性和高风险人群进行遗传咨询、耳聋基因全序列检测、产前诊断与妊娠结局随访等，并告知孕妇分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查。对阳性疑难及特殊病例转诊至省级产前诊断机构，同时做好信息管理和追踪随访工作。项目定点产前诊断机构负责对辖内项目定点筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制。
（三）项目检测机构负责完成标本检测。具体要求如下：检测机构须具备开展耳聋基因检测所需仪器设备、技术人员、实验资质，建立完善的质量和安全管理体系，开展内质量控制，定期参加间质量评价，具备标本转运物流网络，出具检测报告并对检测结果负责，按照规定保存相关标本、信息资料等，接受省卫生健康委监督检查。检测机构不可直接面向孕妇开展耳聋基因检测服务。
（四）各项目机构应指定专人分别负责项目信息录入与审核工作，将检测者相关信息、筛查结果以及追踪随访等信息准确、及时、全面的录入河北省基因筛查项目信息系统。
（五）项目机构应按照医学伦理原则，自觉维护孕妇权益，保护孕妇隐私。医务人员要坚持知情同意、自愿选择的原则，全面客观地介绍孕妇耳聋基因免费筛查项目。产前诊断机构为筛查结果阳性的孕妇提供遗传咨询、夫妇双方耳聋基因全序列检测、产前诊断等技术服务，应取得孕妇或其家属充分知情同意后方可开展。重要事项需经过本单位伦理委员会审议通过。
（六）严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大本技术临床应用效果。
第二部分 适用范围
一、筛查目标
筛查目标为4个常见遗传性耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）高频变异位点。
二、检测时间
为确保后续进一步诊断及干预时间充足，建议在孕周≤15+6周进行筛查。
三、适用人群
听力正常、无耳聋家族史的孕妇。
四、慎用人群
本人为耳聋患者或直系亲属中存在耳聋患者的孕妇。
第三部分 临床服务流程
一、检测前咨询及知情同意
（一）应向孕妇本人及其家属详细介绍筛查的范围（涵盖的耳聋基因和变异位点）、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其它筛查与诊断方案，在充分告知、知情同意、自愿选择的前提下，孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写检测申请单。
（二）知情同意书应当包括以下内容：
1、告知本项目筛查的目标基因及位点，对于拒绝接受耳聋基因筛查的孕妇，应告知可能存在的风险，并建议分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查。
2、告知本次筛查仅针对国内人群常见的4个遗传性耳聋基因高频变异位点，其余基因不在项目筛查范围内。
3、强调该项检测非产前诊断。4个常见耳聋基因高频变异位点检测仅是筛查手段，检测结果若为阴性，应解读为检测范围内未发现耳聋基因变异，不可判读为无生育遗传性听力损失患儿的风险，受检者检测结果若为阳性则须进行遗传咨询和进一步诊断。
（三）项目定点筛查机构承担采血服务时，须指导孕妇填写知情同意书，知情同意书一式三份，一份孕妇留存，一份筛查机构留存，一份随标本运转至检测机构。
二、检测信息采集
应详细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写检测申请单。检测申请单应当一式三份，一份交由孕妇留存，一份筛查机构留存，一份随标本运转至检测机构。
三、标本采集及运转
（一）标本编。采血机构应当对采血管或采血卡进行唯一编，且该编应与知情同意书、检测申请单和检测报告单编一致。
（二）标本采集。按照无菌操作要求，采集孕妇外周静脉血2毫升或指尖末梢循环血（中指或无名指）至少3个血斑。标本的采集和处理均应按照标本采集规范和操作流程要求进行。
（三）标本的分离、保存和运转。
1、外周静脉血采用常规乙二胺四乙酸（以下简称EDTA）抗凝采血管采集全血标本，在常温状态下暂时保存及运转，3天内转运至实验进行检测。
2、指尖末梢循环血采用常规采血卡采集血斑标本，每张采血卡完全晾干后单独密封保存于生物安全袋内，在常温状态下暂时保存及运转，3天内转运至实验进行检测。
3、标本应与知情同意书、检测申请单等资料同时运转。运转过程应符合生物安全和环境要求，同时做好交接记录。
四、报告的出具发放
（一）检测实验自接收到标本10个工作日内出具检测报告；如检测失败须重新采集标本，应在10个工作日内通知采血单位。
（二）检测报告由检测机构出具并报送至项目定点产前诊断机构，项目定点产前诊断机构对报告进行审核并分类管理。阴性报告发放至项目定点筛查机构，孕妇可在筛查机构领取纸质报告，也可通过项目微信公众查询电子报告。阳性报告由项目定点筛查机构通知孕妇转诊至项目定点产前诊断机构领取报告，并进行遗传咨询和进一步诊断。
（三）耳聋基因产前诊断报告须由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床审核出具。
（四）耳聋基因产前诊断须严格遵守规范化的流程，并有严格的质量控制作为保障，确保诊断结果的准确性和可靠性。
（五）检测报告应当包括以下内容:
1、送检单位和送检信息。
2、孕妇基本信息，包括姓名、年龄、孕周、家族史等。
3、标本信息，包括标本类型、标本编、标本状态、采血日期等。
4、检测项目和检测方法。
5、耳聋基因检测范围内相对应的检测结果。
6、结果描述与建议。
7、检测单位、检测时间、检测人员及审核人员签名。
五、检测报告结果咨询
孕妇耳聋基因筛查结果为阴性，应解读为检测范围内未发现4个常见耳聋基因高频变异位点，不可评估为胎儿无遗传性听力损失风险，并建议孕妇分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查。孕妇耳聋基因筛查结果为阳性，筛查机构应及时通知其到产前诊断机构进行遗传咨询与产前诊断。
六、妊娠结局随访
（一）项目定点筛查机构和产前诊断机构负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访，重点加强对筛查结果阳性孕妇的妊娠结局随访。新生儿随访时间应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。
（二）新生儿分娩后建议进行听力与耳聋基因联合筛查，并进行追踪随访。
（三）随访内容应包括妊娠结局具体情况、新生儿听力筛查结果及新生儿耳聋基因筛查结果等。
（四）随访信息准确、及时、全面录入河北省基因筛查项目信息系统。
七、标本与资料信息的保存
项目定点筛查机构负责保存知情同意书和检测申请单第二联，项目定点产前诊断机构负责保存筛查结果阳性孕妇的遗传咨询、耳聋基因全序列检测与产前诊断材料，检测机构负责保存检测申请单联、实验检测核心数据信息和剩余标本。标本、信息和资料的保存期限应不少于3年。
第四部分 检测技术流程
一、标本接收
检测机构应制定标本接收和拒收原则，核对标本编、检测申请单及知情同意书，对合格的标本接收、登记并在检测申请单上签字。对不合格的标本，拒收、登记并通知重新采样。拒收情况包括：
（一）标本采集不当。全血标本：如抗凝剂与容器使用不正确、严重溶血或凝血、采血管破裂或开盖、标识不清等。干血片标本：如血量过多或过少、血迹未干、血斑发生霉变或污染等。
（二）标本未按照规定的温度、时限等保存和运输。
（三）检测申请单或知情同意书填写不完整。
二、信息记录要求
在标本检测过程中，应当及时、准确、如实地记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等相关信息。
三、DNA提取
在标本制备，按照操作要求进行DNA提取，并设置阴性对照。提取２次仍不符合质量标准，应与采血机构充分沟通后决定重新采样或终止检测。DNA标本可暂存于4℃冰箱中，长期应保存于-20℃及以下冰箱中。对于冻存的DNA标本，-20℃保存不超过2年，反复冻融不超过5次。
四、DNA模板扩增与序列分析
在基因扩增与DNA序列分析，按照试剂盒说明书具体要求进行模板扩增和DNA序列分析，实验流程设置阴性质控品、阳性质控品和空白对照品，每批实验的阴阳性质控品在控，方可出具检测报告。所有实验流程均应在符合资质的PCR实验进行操作，实验人员均须严格按照PCR技术操作规范和SOP进行实验操作。实验分温度和湿度应符合设备说明书要求。
五、数据分析与结果判断
（一）检测质量合格的标本应严格按照项目检测标准操作流程进行实验结果判读。
（二）检测质量不合格的标本应重新提取DNA进行再次检测，再次检测后仍不符合数据分析或结果判读质量要求的标本，检测机构应与采血机构充分沟通后，确定重新采集标本或终止检测。
（三）检测机构应按照检测方法相关标准操作流程要求，建立相关数据质量参考标准。
六、检测结果的出具
（一）检测机构通过报告系统生成检测报告，并反馈至项目定点产前诊断机构。检测报告包括送检信息、受检者信息和检测结果等内容。
（二）对检测失败的标本，检测机构应出具检测失败报告，并注明原因。
七、检测数据的存储与安全
项目相关机构应严格依照相关法规开展项目信息安全各项工作，开展网络安全等级保护定级、测评等工作，指定专人、专机负责项目信息数据录入和审核，严格保护孕妇隐私，确保信息安全，严禁泄漏受检者信息。检测数据等项目重要信息应定期进行冗灾备份，须与互联网物理隔离，防范网络信息与数据安全事件发生。可追溯原始序列的核心数据至少保存3年以上。
第五部分 质量控制指标
（一）服务质量。项目机构应建立健全各项服务质量管理制度。定期开展人员培训和督导检查，加强质量控制。
（二）实验质量。从事孕妇耳聋基因检测的实验应按标准操作流程实施检验。须加强检验质量管理，包括标本入库、存储、运送、接收和检验等各个环节。检验人员应严守操作规程，规范出具检测报告。项目检测实验须通过国家和省卫健委临床检验中心组织的间质量评价。
（三）标本质量管理。孕妇耳聋基因筛查标本检测须设立阴阳性对照和空白对照，确保检测数据质量。对照与预期结果不相符，须进行原因分析并及时纠正，形成书面记录。
（四）信息质量管理。项目相关机构应建立全程技术服务数据信息记录制度，妥善保存资料，及时将检测信息报送至项目定点产前诊断机构。加强个案信息管理，在病史询问、耳聋基因检测和产前诊断等服务过程中，应严格保护服务对象隐私。
第六部分 筛查结果处理
（一）孕妇耳聋基因筛查结果若为阴性，孕妇可在项目定点筛查机构领取检测报告，同时告知其分娩后应进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查，并做好登记随访。
（二）孕妇耳聋基因筛查结果若为阳性，由项目定点筛查机构通知孕妇转诊至项目定点产前诊断机构领取检测报告并进行遗传咨询，必要时夫妇双方进行耳聋基因全序列检测。项目定点产前诊断机构对于阳性疑难及特殊病例可转诊至省级产前诊断机构，同时做好信息管理和追踪随访工作。
1、孕妇耳聋基因检测结果为GJB2变异或SLC26A4变异：
配偶应至少进行GJB2或SLC26A4基因全序列检测。若夫妇双方检出相同基因致病变异，则建议对胎儿进行产前诊断。若夫妇双方未检测出相同基因致病变异，则评估胎儿此基因致聋风险较低，并不排除其他致聋因素。若孕妇为耳聋基因致病变异携带者，则胎儿有50%概率携带此基因变异。若夫妇双方均为同一基因致病变异携带者（GJB2或SLC26A4）再生育时需进行遗传咨询，通过产前诊断或辅助生殖（胚胎植入前产前诊断PGT）等技术，来预防和减少遗传性耳聋患儿的出生，降低耳聋出生缺陷发生率。
2、孕妇耳聋基因检测结果为GJB3变异：
大部分携带此基因变异的个体听力表现为正常，个别表现为迟发型渐进性高频听力下降，建议携带此基因变异的孕妇进行听力学评估和遗传咨询指导，新生儿分娩后进行听力与耳聋基因联合筛查，并做好追踪随访。
3、孕妇耳聋基因检测结果为线粒体基因变异：
线粒体基因变异是药物敏感致聋变异，主要与氨基糖甙类抗生素的使用有关，无氨基糖甙类抗生素接触史的个体一般听力正常。该基因遵循母系遗传方式，胎儿应为线粒体基因变异携带者，母系家族成员同为线粒体基因变异携带者，均应禁止使用氨基糖甙类抗生素。新生儿出生后应进行听力与耳聋基因联合筛查，避免使用氨基糖甙类抗生素，并做好追踪随访工作。
（三）携带相同耳聋基因致病变异的夫妇进行遗传咨询和风险评估，应在充分知情同意基础上，产前诊断机构可为高风险夫妇提供耳聋基因产前诊断、遗传咨询和干预指导，并对高风险夫妇妊娠结局进行追踪随访。
第七部分 追踪随访
1、追踪随访对象为孕期接受过耳聋基因筛查的人群及其娩出新生儿。
2、如实登记随访结果，保存随访资料，总结统计分析，评估筛查效果。
附件2
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目
实施流程
1、项目定点机构，应对孕妇进行充分宣教，重点讲解耳聋基因筛查的重要性和必要性。
2、项目定点筛查机构应对孕妇充分告知并签署知情同意书，孕妇自愿选择是否进行耳聋基因筛查。
3、对于不同意筛查的孕妇，应告知可能存在的风险和分娩后应进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查等相关内容。
4、采集孕妇外周静脉血2毫升（紫色抗凝管）或指尖末梢循环血至少3个血斑，3天内由物流送至实验进行检测。耳聋基因筛查标本可与无创产前基因筛查标本同时送检。
5、项目定点筛查机构将孕妇资料及时整理、准确录入河北省基因筛查项目信息系统，形成完整的孕妇耳聋基因筛查信息资源数据库。
6、实验在10个工作日（2周）出具检测报告并报送至项目定点产前诊断机构，项目定点产前诊断机构对检测结果进行审核、登记录入，并进行分类管理和发放。
7、若检测结果阴性：报告发放至项目定点筛查机构，孕妇可在项目定点筛查机构领取报告，也可登录项目微信公共查询报告；项目定点筛查机构应告知孕妇分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查，并做好随访工作。
8、若检测结果阳性：项目定点筛查机构应通知孕妇前往项目定点产前诊断机构领取报告，并进行报告解读和遗传咨询。
9、项目定点产前诊断机构应对辖内耳聋基因检测结果为阳性的孕妇，提供报告解读、遗传咨询、耳聋基因全序列检测和产前诊断等技术服务，对阳性疑难及特殊病例需转诊至省级产前诊断机构，同时应做好信息管理和追踪随访工作。
10、省级产前诊断中心应对项目定点产前诊断机构提供技术指导，并对转诊的阳性疑难及特殊病例进行遗传咨询和风险评估。
11、各项目机构指定专人分别负责项目信息录入与审核工作，将检测者相关信息、筛查结果以及追踪随访等信息准确、及时、全面的录入河北省基因筛查项目信息系统。
附件3
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目
技术流程图
附件4
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目信息月报表地辖孕妇建册数本月筛查人数筛查结果阳性人数阳性孕妇追踪随访情况
总数GJB2GJB3SLC26A4MT-RNR1配偶耳聋基因全序列检查人数夫妇双方携带相同基因变异人数产前诊断人数
XX
（年月日-月日）
填报单位（盖章）： 填报日期 年 月 日 填报人：
附件5
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目资金使用情况统计表
（年月份报表）
经费（元）产前诊断机构
经费（元）检测机构经费
检测数经费（元）
XX单位
合 计
附件6
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目知情同意书
（模板）
送检机构：
1、筛查项目概况：耳聋属于临床常见疾病，遗传因素是导致耳聋的主要原因。本项目是通过采集孕妇血液标本（外周血或干血片），提取DNA，采用分子生物学技术，对国内人群常见的耳聋基因高频变异位点进行检测，得出孕妇耳聋基因变异携带结果。根据项目实施方案要求，建议孕15+6周前进行该项检测。
2、检测局限性
2.1 本检测具有客观、有效、快速、准确的特点，但任何检测技术都有一定的假阳性及假阴性，无法保证100%准确性以及100%检测成功率。
2.2 孕期耳聋基因筛查涉及的基因众多，本次检测只针对国内常见的4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）高频变异位点进行检测，这些基因突变已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。
3、孕妇风险提示
3.1 该检测得到的结果仅说明孕妇本人4个耳聋基因高频变异位点的检出情况，并不代表胎儿耳聋基因检测结果，如有必要时，需进一步对胎儿父亲进行耳聋基因检测，方能预测胎儿耳聋基因变异携带风险。对于高风险胎儿，在实施产前诊断后方能评估胎儿患遗传性耳聋的风险，具体报告解释及疾病诊断均可咨询专注及遗传。
3.2 新生儿有可能出现听力筛查不通过但孕妇孕期耳聋基因筛查阴性的情况，或听力筛查通过但孕妇孕期耳聋基因筛查阳性的情况，两者均属正常，具体报告解释及疾病诊断均可咨询专注及遗传。
3.3 由于不可抗拒因素导致样本不合格，孕妇需配合筛查机构免费再次取样，检测周期从重新提取的样本入库之日起重新计算。
3.4 孕妇在知晓检测结果后可能产生一定心理压力，等专注人员将根据情况提供咨询。
4、检测结果与报告：本检测结果仅供临床参考，不代表临床诊断意见，不作为更终临床结论，临床需结合相关检测结果进行综合评估，若对本结果有任何疑问，孕妇均可咨询临床。
告知与同意
我已向孕妇和/或监护人说明本知情同意书内容及所涉及检测性质、必要性、检测范围、预期目的、局限性、潜在风险等，已回答孕妇和/或监护人的提问，承诺保护孕妇隐私，我已得到孕妇和/或监护人的同意开展该检测。
*签名（正楷）：*签名日期：年月日
孕妇知情与同意
1、 我已阅读并充分理解本知情同意书内容，包括检测性质、必要性、检测范围、预期目的、局限性、潜在风险等，所有疑问已得到解答，经本人及家属慎重考虑，同意进行检测并配合必要真实信息。我理解检测结果需由结合临床信息综合评估，我接受后续随访。
2、 我理解并同意检测机构将按有关规定保留样本和数据用于复核。
3、 补充说明：若检测结果为阳性，须到产前诊断机构进行咨询及进一步诊断。
*孕妇/监护人同意签名（正楷）：__*签名日期：年月日
孕妇身份证：□□□□□□□□□□□□□□□□□□
知情同意书补充条款（孕周超过 15+6周的孕妇同时签署）
我知道孕期耳聋基因筛查更好在孕早期筛查，即孕13周前，更迟不超过孕15+6周。本人现孕周已超过15+6周，已知晓会存在错过更佳产前诊断时间的风险，本人自愿要求进行该项检测并承担检测的任何风险及因错过产前诊断时间而无法进行进一步确诊所带来的一切后果。
*孕妇/监护人同意签名（正楷）：__*签名日期：年月日
附件8-2
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目检测申请单
（模板）
标本采集时间：__年__月日时分编：_______
门诊/住院：___________
孕妇姓名：___________出生日期：_____年_____月____日
末次月经：____年____月____日孕_____次；产_____次孕周：_____周____天
籍贯：___省___
现住址：_________________（至少两个）
三代内家族成员中耳聋患者：无□ 有□
如有，请填写：耳聋患者共__名，分别与孕妇关系_____________
其他临床信息：_______________
筛查项目：4个耳聋基因高频变异位点
送检机构：________________送检：____________
附件8-3
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目报告单 （模板）送检机构：
送检科：送检：送检编：
受检者姓名：采血日期：
受检者出生日期：孕 周：样本类型：
现住址：
检测结果
基因相关病症变异位点检测结果
GJB2先天性重度或极重度感音神经性耳聋
GJB3后天高频感音神经性耳聋
SLC26A4（PDS）大前庭水管综合征，先天或后天中度以上感音神经性耳聋
MT-RNR1
（12S rRNA）药物敏感性耳聋
结果提示
备注
检测者： 审核者： 报告日期：
检测机构盖章：
附件8-4
河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目
满意度调查问卷
2019年河北省正式启动孕妇耳聋基因免费筛查项目，为辖内孕妇免费提供一次耳聋基因筛查。为提高医疗卫生机构服务质量，我们希望能了解到您对本项目的评价与建议，期待您的回复！
姓名：______________________采血机构：____________
检测前：
Q1：您是通过什么渠道了解到孕妇耳聋基因免费筛查项目？
□宣传材料 □告知 □微信 □妈妈圈 □其它
Q2：您对讲解孕妇耳聋基因筛查目的与意义的宣教工作是否满意？
□非常满意 □满意 □一般 □不满意
检测中：
Q3：项目流程指引是否清晰？
□是□否
Q4：您对采血服务是否满意？
□非常满意 □满意 □一般 □不满意
检测后：
Q5：您的报告结果等待时间？
□≤15个工作日 □＞15个工作日
Q6：有无进行报告解读，并提供遗传咨询与指导？
□有 □无
Q7：您对本项目服务是否满意？
□非常满意 □满意 □一般 □不满意
请填写您对本项目的建议：
二、dna提取公司推荐
DNA亲子鉴定实验主要设备
定实验应配备独立使用的采样、样品、DNA提取、试剂储存、准备、扩增及检测等必要的鉴定场所，并储备与鉴定要求相适应的试剂(表4-1)，既要满足域隔离、样品单向流动的要求，也要满足相关生物安全、环境保护的法规要求。各功能域应配备相应的仪器和设备，如消毒设备、制纯水设备、移液器以及离心机、生物显微镜、PCR扩増仪和遗传分析仪等。
一、样品处理
二、DNA提取
三、PCR扩增
该域的功能是检材DNA的PCR扩增，需要配备超净工作台，以避免污染;需要配备PCR扩增仪，用于DNA的扩(荧光定量PCR仪则用于DNA的精确定量)。另外，需要配备离心机、冰箱和移液器等器具。
四、检测
该域的功能是检材DNA的分型，可考虑配备超工作台，以避免污染:配备恒温器，用于PCR产物的变性;配备遗传分析仪(如310、3100-
Avant、3100、3130、3130XL、3500、3500XL)，用于毛细管电泳和基因型判读。另外，需要配备离心机、冰箱和移液器等器具。
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